医务人员将一根针小心地刺入孕妇腹部，少量羊水被抽了出来，羊水中漂浮着一些从胎儿身上脱落的细胞。医生将抽取液经过纯化培养后，利用细胞学分析可以清楚地检测出胎儿的染色体是否正常。这种检测胎儿染色体的羊膜腔穿刺术，可以及早发现唐氏综合征、畸形胎儿、白血病等多种疾病。
羊膜腔穿刺术
染色体是基因的载体，是细胞中能被染料染色的物质，在1879年被德国生物学家弗来明首先发现。每一种生物都具有固定的染色体数目，只有当染色体的形态正常，才能保证基因的正常表达，使生物体正常发育。若是染色体发生了异常，就会导致生物体的病变。在人类中，现在已经发现多达百余种与染色体异常有关的疾病。染色体的改变被称为染色体畸变，包括染色体数目异常和结构畸变两大类。在染色体数目异常中，有的是整倍体改变，例如人的正常细胞中有23对同源染色体，共46条，属于二倍体生物，一旦发生整倍性改变，可能会形成染色体数为23条的单倍体、69条的三倍体、92条的四倍体和更多的多倍体，这些染色体异常的胚胎通常难以存活。染色体数目还会出现非整倍体改变，例如在二倍体的基础上，细胞中增加或减少一条或几条染色体。唐氏综合征就是染色体数目非整倍性改变的典型例子，在患儿的细胞内会出现47条染色体。
唐氏综合征患者的染色体组型，其中第21号染色体有3条，比正常人多了1条，发生了染色体数目异常
染色体结构畸变是另一类染色体变异。染色体结构的变异起源于染色体的断裂和重接，主要包括重复（染色体区段增加）、缺失（染色体区段丢失）、倒位（染色体位置颠倒）、易位（非同源染色体片段互换）几种类型。由于每条染色体都携带很多基因，每个基因在染色体上都必须保证出现在合适的位置，因此不管是染色体数目异常还是结构畸变，都会造成比单基因突变更严重的后果。（乔守怡）
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