当刚刚出生的婴儿存在明显的出生缺陷，如宽眼距、外眦上斜、通贯手、人中变平、上唇变薄等，人们常常惊呼：这孩子有遗传病！那么，出生缺陷和遗传病是一回事吗？
出生缺陷和遗传病是两个既有联系也有区别的概念。少数出生缺陷是由于单基因突变；而大部分出生缺陷，如常见的先天性心脏病和神经管缺陷，都属于多基因病或多因子复杂性疾病；还有一些出生缺陷的孩子是由于在胎儿期受到诸如病毒、酒精、化学药物的刺激或其他有害物质的侵袭而发育异常，从而在出生后某个时期出现症状，这些孩子的出生缺陷是由于环境致病因素所致。也就是说，出生缺陷不一定都是遗传病。反之，遗传病也不一定都表现为出生缺陷。
有些遗传病可以经过几年、十几年甚至几十年后才出现明显症状，这在多基因控制的复杂性遗传病上表现得尤为明显，比如广泛性发育迟滞和神经发育异常。这类疾病受到许多基因的调控和环境致病因素的影响，患儿可能在出生时表现完全正常，但经过一段时间的发育，逐渐出现身高、运动能力、语言能力、智力发育和精神发育方面的种种问题，而不同的相关致病基因往往引发不同的病征表现。（吴柏林）
一个腭裂的菲律宾小孩，这是一种出生缺陷
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