疾病一旦诊断明确，医师会开出吃药打针的处方，或建议用手术等方法切除病灶。但对于一些经过基因诊断确认的基因病，打针吃药和手术切除等普通的医疗手段，往往只能治标而无法治本，很难彻底治愈。
基因病也称遗传病，诸如肌肉营养不良症（患者肢体僵硬，肌肉消瘦无力，未老先衰）、软骨发育不良症（患者肢短，呈侏儒状，肱骨和股骨过短，头特大）等，都是由于基因出了问题而引发的严重病变。在以往，医生对于这些疾病束手无策，但在今天，他们有了基因治疗的选择。
基因治疗就是用正常基因去替代致病的等位基因，或纠正有缺陷的等位基因。当我们将坏基因换成好基因之后，疾病也就迎刃而解了。对准源头、有的放矢地“治本”治疗，才能将疾病彻底根治。
基因治疗的想法缘起于20世纪70年代初。当时，法国医生特赫根在人工培养缺精氨酸酶的人体细胞时意外发现，用乳头瘤病毒（SPV）来感染培养的细胞后，缺精氨酸酶的细胞竟奇迹般地变得能制造精氨酸酶了！他认为，乳头瘤病毒一定含有能够制造精氨酸的基因，当这种病毒感染人体细胞后，就等于把精氨酸酶基因送入人体。于是，这位医生冒着“过失杀人”的危险，进行了一次“基因治疗”实验。他把乳头瘤病毒直接注射到患精氨酸败血症的一对姐妹体内，试图达到为她们输送基因的目的。可惜这次尝试没有成功，不过，两姐妹的身体也没有任何不良反应。
特赫根医生的这次大胆行动，在医学界引起了广泛的热议，最终惊动了美国国家卫生研究院。该院立即组成了一个重组DNA委员会，制定了一系列有关DNA重组研究的守则。1989年5月，美国政府正式批准了对人体输送基因的方案。作为先头部队，第一例向人体细胞输送的只是一个标记基因。这种标记基因进入细胞后，可以知道它对人体是否会造成伤害、伤害程度如何等有关信息。尽管这还算不上正式的基因治疗，但令人兴奋的是，这次实验几乎对人体没有产生任何损害。
杜氏肌肉营养不良症患者
1990年，美国国立健康研究院的爱德森团队首次进行了基因治疗的临床试验。患者是一位出生在马里兰州的4岁小姑娘，名叫阿尚蒂，她得的是“重症联合免疫缺陷症（SCID）”。她的基因不能产生腺苷酸脱氨酶（ADA），正是因为缺少这种酶，白细胞就不能吞噬侵入人体的细菌、病毒等病原体。因此，小姑娘几乎失去了免疫能力，空气里的一丁点细菌都会对她造成致命威胁。爱德森等人先从阿尚蒂的血液中获得T淋巴细胞，将正常的ADA基因输送到阿尚蒂的T淋巴细胞中，然后再把这种获得正常ADA基因的T淋巴细胞输送到阿尚蒂的体内。
治疗取得了巨大成功。阿尚蒂在获得含ADA基因的T淋巴细胞后，体内产生了充足的腺苷酸脱氨酶，从而全面恢复了免疫功能。这次基因治疗，不但成为人类医学史上的一次革命，而且标志着“治本”获得了成功。因此，爱德森也被称为基因治疗之父。（吕宝忠）
曾经第一个接受基因治疗的人——美国女孩阿尚蒂