“为什么一家四兄弟都会肌肉萎缩”概念、定义、翻译-科学时代

单词	为什么一家四兄弟都会肌肉萎缩
释义	为什么一家四兄弟都会肌肉萎缩母亲携带了导致肌肉萎缩症的突变基因（X^d），而父亲是完全正常的，他们的子女中儿子有50%的概率发病，女儿则都正常 20世纪80年代，江苏省有一家兄弟四人均被诊断得了同样的肌肉萎缩症，老大、老二相继去世，老三和老四也难免步哥哥们的后尘。根据医学界对这一疾病的记录，患者的平均寿命是25岁。肌肉萎缩症是一种什么样的疾病？为什么它如阴影一般笼罩着这个不幸的家庭，四兄弟无一逃脱？肌肉萎缩症，又称杜氏肌肉营养不良症，是一种X连锁隐性单基因遗传病。在X染色体上有一个D基因，编码构成肌肉组织的蛋白质。当该基因发生突变时无法产生正常的蛋白质而导致肌肉萎缩。这类突变基因是X连锁隐性基因。也就是说，女性有两条X染色体，如果只有其中一条上的D基因突变（用X^d表示）而另一条携带正常基因，则女性为突变基因携带者，但是不出现症状。当作为突变基因携带者的母亲生儿育女时，其子女后代都有一半的概率遗传到该突变基因，如果是女儿，她们还携带另一条来自父亲的含正常D基因的X染色体，因此不会出现症状；但如果是儿子，由于他们只有一条来自母亲的X染色体，一旦携带突变的D基因，该致病基因对肌肉的影响将显现出来，肌肉萎缩的症状逐步出现并加重。这些男性患儿多在5岁以前发病，从腿部开始出现进行性肌肉萎缩，逐渐影响到上肢、脖颈，最终影响到所有肌肉，包括心脏和呼吸肌。上述一家四兄弟正是由于不幸地从母亲那里遗传了X染色体上的D突变基因而患上了同样的肌肉萎缩症。（吴柏林）
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