色盲、白化病、血友病……迄今为止，人们已经知道，约有5000种疾病是由某个正常基因的突变引起的。除此之外，很多与遗传有关的常见疾病，如高血压、糖尿病、精神病和先天性心脏病等则与多个正常基因的突变有关。
与生了病才来医院诊断的传统方式相比，基因诊断的优点是“早”，能提早发现病况，预测疾病严重性并及时采取措施。
镰状细胞贫血是第一个被确定为“分子病”的疾病，属于常染色体隐性遗传病。患者的血红蛋白的β珠蛋白基因与正常人的不一样，若患者这对等位基因都是异常基因的话，会导致严重的后果，往往难以存活到成年。如果患者的杂合子只是具有镰状细胞性状，仅仅出现轻微的贫血症状，可是，同时带有此类杂合子的两个人结婚后将会有1/4机会怀上一个镰状细胞血红蛋白的患儿。此时，基因诊断就显示出极大好处，它不仅能在胎儿早期确定其镰状细胞是杂合子还是纯合子，而且在确定杂合子后还能跟踪该子代是否继承了这个“坏”基因。
鼠尿症也是一种单基因病，其症状是小便会散发老鼠尿的味道，引起该病的原因是患者体内缺少一种名为“苯丙氨酸羟化酶”的蛋白质。患有这种疾病的婴儿出生时与正常婴儿没有什么不同，可是母乳喂养了6个月后，幼儿就会出现呕吐、出湿疹（奶癣）、摇头、爬行困难等症状，近半数患者会出现癫痫，而且智力通常低于正常人。
从新生儿的脚后跟取几滴血，能够通过格思里检测筛查鼠尿症
利用基因诊断能及早发现与这种蛋白质相对应的异常基因，帮助医生对症下药，提示孕妇少食或不食用苯丙氨酸含量高的食物，给婴儿服用不含苯丙氨酸的配方奶粉，孩子在10岁前应食用苯丙氨酸含量少的食物。这样的话，患者即使有异常基因，也不会出现病症。（吕宝忠）
镰状细胞贫血遗传规律
【微问题】基因诊断能诊断出所有疾病吗？
【关键词】镰状细胞贫血 基因诊断