镰状细胞贫血患者血液中呈镰刀状的红细胞
人的基因数量只有几万个，远没有想象的多。随着人类基因组计划的完成，我们已经得到了人体全部基因的密码，这些密码构成了每个人生命的“蓝本”，和人的生老病死息息相关。通过解读这些密码，科学家发现它们中至少99.99%的内容是一样的，而那剩下的0.01%的不同决定了人们在外貌、体质、性格等各个方面的不一样。科学家一直想分析出人与人之间的差异到底在什么地方——比如为什么有的人天资聪颖？为什么有的人生来就体格强健？为什么有的人适合在热带生活？为什么有的人容易得癌症？为什么有的人对某些药物不敏感？当为每个人建立起个人基因档案的时候，就能够从中为这些问题找到答案了。
基因能够对人的众多可观察到的特征构成影响，也是人们存在个体差异的基础，那么基因有好坏吗？事实上，好和坏的定义是相对的，在不同的情况下它们可以互相转换，某些情况下的好基因在另一种情况下就可能成为坏基因。例如，某海岛上的残翅昆虫因为体内存在残翅基因，故其翅膀发育异常，导致飞行功能丧失；但也正因为如此，残翅昆虫比正常翅昆虫更易存活，因为它们不会飞，故不会受海风的影响。在人类基因组中也存在这样的例子。
虽然基因本身没有好坏之分，但某些疾病是和基因密切相关的。比如，非洲黑人容易患的镰状细胞贫血就是由一个特定的基因引起的，这个基因被称作“致病基因”。带有这种致病基因的人，血红蛋白会发生异常，进而使红细胞发生扭曲呈镰刀状，这样的红细胞十分僵硬、变形性差，容易遭到破坏而发生碎裂。镰状细胞贫血十分凶险，50%的患者会在5岁前死亡。如果能在母亲怀孕的时候就检测出胎儿是否携带了这样的致病基因，就能够有效防止这样的患儿出生，这对于家庭和整个社会来说都是极大的福音。（谢兰 程京）
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