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单词 为什么有些人舌头大、肚脐凸
释义 为什么有些人舌头大、肚脐凸
有些人看起来很奇怪,他们的舌头特别大,腹部的肚脐明显突出。其实,他们是患了贝威二氏综合征。这是一种由于生长过度所造成的疾病,属表遗传病,其罪魁祸首当数胰岛素样生长因子-2的印记基因的变异。
在人类基因组中,科学家们已经确认大约有100多种等位基因属于印记基因。所谓印记基因,顾名思义就是打上“标记”的基因。一般说来,每个人所携带的基因组一半来自父亲一半来自母亲。通常情况下,来自父母双方的未突变的正常等位基因都是活跃的,但印记基因却表现出了“一山不容二虎”的情况,来自父母双方的等位基因只有一个能发挥作用。造成这种情况的原因是甲基化。甲基化的等位基因成为“沉默基因”,而未甲基化的另一个等位基因仍能正常活动。
沉默基因可以通过精子传递给子代,也可以通过卵子传递给子代。正常情况下,如果精子传给子代的是沉默基因,那么卵子传给子代的就是能正常发挥作用的等位基因。同样,如果卵子传给子代的是沉默基因,那么精子传给子代的就是能正常发挥作用的等位基因。这样,胎儿中只有一个胰岛素样生长因子-2的基因能表达,结果就是产生刺激胚胎和胎儿生长的激素,而且激素的量正好能维持胚胎和胎儿的正常生长。如果卵子传下来的那个胰岛素样生长因子-2基因和精子传下来的胰岛素样生长因子-2基因同时表达,会导致受精卵以及胎儿中刺激生长的激素量太多,产生大舌头、凸肚脐的异常婴儿。由此可见,这种病是因为他们体内本该沉默的基因不愿沉默,转而发挥作用造成的,是一种表遗传病。(薛开先)

正常情况下的胰岛素样生长因子-2基因的表达
【微博士】沉默的基因
在印记基因的上游部位,有一段名为“差异化甲基区”的DNA区段。在这段DNA内,G与C的碱基特别多,如果这一区段内的胞嘧啶(C)几乎全“戴上”了甲基后,即胞嘧啶甲基化后,那么正常结构的基因就不会表达了,也就是不起作用了。不起作用的基因,如同一个人戴上了一顶名为“甲基”的帽子后就沉默无语,于是因甲基化而不起作用但结构正常的基因,就得到一个“沉默基因”的新名字。
【微博士】亲本印记
一对正常的等位基因,在后代中只能表达来自父亲或母亲中的一个,出现了父源和母源的差别。一对等位基因在后代中的表达出现这种差异的现象,就称为基因组印记或亲本印记。
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