“基因组”一词，最早出现在1922年的遗传学文献中，指的是单倍体细胞中含有的整套染色体。随着分子生物学研究的不断深入，染色体结构的核心部分被证实是一个DNA分子后，基因组就明确为存在于单倍体细胞中，整套染色体所含有的全部DNA分子。人类的基因组有23条染色体，而由于X和Y这两条性染色体不是完全同源的，因此人类基因组就包括24条染色体中的全部DNA分子，即22条常染色体和X、Y性染色体中的DNA分子。
科学研究表明，每个DNA分子都是由A-T、T-A、C-G和G-C这四种碱基对排列而成的线条状分子，24个DNA分子中大约有30亿个碱基对。人类基因组计划的主要任务就是要搞清楚30亿个碱基对在24个DNA分子中的排列顺序，这就是我们身体中的一份遗传密码。如果我们把四种碱基对比作是四种不同颜色的砖块，如A-T是红色砖块，G-C是黑色砖块，并把DNA分子比作是一条由砖块砌成的小道，那么人类的24个DNA分子就相当于24条含有不同数目4种颜色砖块的小道。
人类基因组计划所用的DNA样品，保存在-80℃的低温中
如果每块砖的大小相当于一个5号字体的中文字，那么碱基对（砖块）一个紧接一个排列，60个碱基对的长度大约是10厘米。按此计算，30亿个碱基对排在一起的总长度，相当于加拿大蒙特利尔到英国伦敦的距离。由此可见，要把排列在24个DNA分子上的30亿个碱基对的顺序全部搞清楚，其难度可想而知。但是，只要搞清楚这30亿个碱基对在24个DNA分子上的排列顺序，那么对了解和认识人类的起源、个体间差异的原因、疾病产生的原因、长寿和衰老等生命现象，都会有极为重大的意义。（何逸建）
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