“海豹儿”
20世纪60年代，成千上万名“海豹儿”相继出现在德国、英国等国家。这些新生儿四肢发育不全，手和脚像鳍一样连接在躯干上，形如海豹，因此得名“海豹儿”。进一步的研究发现，这是由于母亲们在妊娠期间呕吐难忍，服用过一种名为“反应停”的药物所导致的。由于“海豹儿”与正常儿童相比，出生后带有缺陷，因此称为出生缺陷。从受精卵开始直到分娩前的胎儿，如果受到外部不良条件的影响，都可能造成这种缺陷。
实际上，有许多遗传病是由于基因或染色体异常所产生的，都会导致出生缺陷。19世纪，英国维多利亚女王生下的一个男孩，稍有磕碰，皮肤立即青紫，皮肤一有破损，立即出血不止，他患的是血友病。维多利亚女王的X染色体上有一个隐性基因出现了异常，因而使她的儿子也带有那种隐性基因异常的X染色体，成了出生缺陷的王子，这种出生缺陷会传给后代，是遗传性的出生缺陷。而遗传性肾炎、抗维生素D佝偻病，则是由于X染色体上的显性基因异常引起的。
除了一个基因异常造成的单基因缺陷外，还有一些遗传缺陷与多个基因异常有关，如无脑畸形、癫痫、先天性心脏病、高血压、糖尿病、精神分裂症等。多基因异常引起的缺陷容易受环境条件的影响，正是因为这个原因，高血压、糖尿病患者要注意平时的保养。
染色体异常也是造成出生缺陷的重要原因。染色体异常所造成的缺陷与基因异常所造成的缺陷相比，通常更为严重。这是由于每条染色体上几乎都有上千个基因，一旦出现异常，就会造成大量基因无法正常发挥作用，因此染色体异常经常会引起早产，孩子出生以后往往会表现出发育迟缓、智力低下、容易早夭等症状。如5P-综合征就是由于人的第5号染色体短臂少了一段所造成的，这种病又叫猫叫综合征，因为婴儿的哭声像猫的叫声而得名。性染色体结构变异与常染色体结构变异一样，也会引起出生缺陷，有一种称为X染色体脆性综合征的出生缺陷，就是因为X染色体长臂多了一段引起的，这段多出来的染色体，妨碍了胎儿期的神经发育，导致新生儿智力低下。
“海豹儿”在学习滑雪
切尔诺贝利核泄露造成很多畸形儿的出生
细胞中的染色体数比正常情况下多了一条或少了一条，都属于染色体数目异常，都会引起出生缺陷。21-三体综合征也叫唐氏综合征，患者在儿童时期就表现出智力低下、两眼距离宽、斜视，并常伴有先天性心脏病。这种疾病就是由于染色体数异常引起的出生缺陷。所谓“三体”，是指常染色体中的任何一号染色体不是一对，而是3条，如21-三体、18-三体、13-三体，分别指的是在细胞中21号染色体、18号染色体、13号染色体比正常细胞多了一条，三体细胞中的染色体总数是47。唐氏综合征也是人类中发现的第一种染色体数目变异导致的出生缺陷。（乔守怡）
【微博士】染色体异常
染色体是在细胞分裂时，由染色质浓缩、折叠而成的。染色体异常包括结构异常和数目异常。正常的染色体如果丢失了一段会形成缺失异常，而多出一段则会造成重复异常。除此之外，同一染色体也可能发生左右位置的颠倒，即倒位；不同染色体之间，染色体上的区段如果变换了位置，则称为易位，这些都是染色体结构所发生的异常。
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