1956年1月，蒋有兴关于人染色体数是46条的论文发表后，轰动了医学界，欧洲各国纷纷请他作学术报告。一次，在丹麦哥本哈根作报告时，听众中一位法国儿科医师勒琼突发奇想：唐氏综合征的病因会不会是染色体出了差错？
唐氏综合征又叫先天愚型，会造成严重的智力低下。这种先天性的疾病患儿往往表现出憨态可掬、天性乐观、待人和蔼、温柔可亲的行为。勒琼为了证实自己的突发奇想，决定开始检查他所诊治患儿的染色体。
可是，要检查染色体谈何容易，他的实验室没有自来水，要到邻屋小厨房里取水。他没有显微镜，只能向细菌实验室借用一台报废的显微镜，显微镜的齿条已经滑丝，他只好用包装糖果的锡纸塞进齿条才能上下调节显微镜的镜筒。他与病理科人员约定，每周用他们的照相设备2小时。
1958年，勒琼在如此艰难的条件下，连续检查了9名患儿的染色体，非常惊讶地发现患儿的体细胞染色体数都是47条，即现今编号为第21号的染色体不是1对而是3条，即21-三体。
1959年，勒琼发现21-三体的研究论文发表后，很快就有一些实验室陆续报告了13-三体、18-三体等各种各样的染色体异常及其所关联的疾病，并由此而开创了一个新的医学领域。（高翼之）
【微博士】人的染色体都一样吗
人的23对染色体中，有22对常染色体，每对常染色体的2条染色体形状相同，但各对染色体之间大小不一、形态各异，按大小排序编号，由1号到22号；另有1对性染色体，女性为XX，男性为XY。X染色体在人染色体中属于中等大小，Y染色体属于最小型。
【微问题】要是少一条染色体，人会患什么疾病？
【关键词】染色体 三体