一种不医治将导致脑功能缺损的遗传性疾病。患者不能代谢饮食中的氨基酸苯丙氨酸。氨基酸及其衍生物滞留在体内阻碍大脑发育。婴儿尿液中苯丙酮酸含量可通过常规检验测出。患儿需维持低苯丙氨酸饮食，持续至青春期为止。