有机体遗传物质(参见“脱氧核糖核酸”[DNA])的变化，引起表型特征改变。生殖细胞突变可在下一代表现出来;而任何别的细胞(体细胞)的突变只影响突变细胞分裂后产生的那些细胞。基因突变由DNA分子碱基的变化引起;染色体畸变可能因碱基的增或减造成，通常能在显微镜下观察到。这两种突变均改变*遗传密码(genetic code)，进而影响基因的相应功能。

自发随意地发生突变是很偶然的，亦可经某些化学药品、电离辐射(如X射线等)和紫外线光诱发突变。大多数非致命突变对有机体无益，但为种群的遗传变异提供重要来源，自然选择对种群的遗传变异产生影响，最终^*进化(evolution)成新物种。