因存在多余的第21条染色体而造成的病症。此病与生俱来。英国医生J.L.H.唐(1828—1896)首先研究这种病症，故名。患病儿童大多愚不可教，面部类似东方人相貌。可能患有心脏病。尽管存在生理障碍，但患有唐氏综合症的儿童通常欢喜快乐，经专门教育可过相对正常的生活。此病在40岁以上妇女所产的婴儿中较为常见，在孕期即可查明(参见“羊膜穿刺术”〔amniocentesis〕)。