玛丽和乔是一对同卵双生的亲姐妹，她们生活在一个平凡而幸福的家庭里。20岁之前，玛丽和乔都喜爱体育和艺术，在学校里表现得同样出色，在老师和同学眼里，这对双胞胎不管外貌还是喜好都几乎一模一样。可是20岁过后，情况变了，玛丽开始出现幻觉和妄想，随着时光的推移，她的幻觉和妄想日益严重，最终成了精神分裂症患者，而乔则一切正常。这是怎么一回事呢？现有资料表明，在同卵双胞胎中，大约每260对中就会有1对出现明显差异。
科学家们感到很困惑，从遗传学的角度分析，同卵双胞胎拥有完全相同的基因组，生活在相同的环境中，应该不会出现明显的差异。但是许多事实表明，同卵双胞胎在长大成人后，往往在性格、健康和疾病易感性等诸多方面会出现很大的差别。
此外，同一个人的体内有200多种不同类型的细胞，如肝脏细胞、神经细胞、皮肤细胞等。不同类型的细胞各有各的特点，可是它们的基因组都是相同的，为什么基因组相同的细胞会出现巨大的差别呢？这问题同样困扰着科学家们。现在已查明，在人类基因组中大约有22000种基因，可每种特殊类型的细胞中，真正发挥作用的大约只有数千种基因。也就是说，不同类型的细胞中，只有特定的一部分基因在起作用（表达）。基因组相同，表达的基因不同，这就是科学家们对长期困扰他们的两大问题的初步答案。
基因的表达如同一场在人体内上演的精彩木偶戏，一个个木偶恰到好处地登场和退场，上场后各自做出精妙绝伦的动作，使木偶戏演得有声有色，有时会使观众喜笑颜开，有时又会令人伤心流泪。这样精彩的木偶戏，除了相貌各异的木偶外，要是没有藏在幕后控制木偶的牵线人肯定是不行的。在任何生物体的细胞中，那些多种多样的基因就如同木偶剧团中的木偶，如果没有调节控制木偶的牵线人，木偶戏是无法上演的。那么调节控制基因的“牵线人”又在哪里呢？
为了寻找调节控制基因的“牵线人”，科学家们对DNA在细胞核中的存在状态进行了深入的研究。结果表明，承载着基因信息的DNA在细胞中不是漂浮不定、单独存在的，而是与一种名叫组蛋白的蛋白质相互结合形成复合物，这种复合物称为染色质，染色质结构是严格规定的，一旦超出了规定，那就称为染色质重塑。如果组蛋白出现了乙酰化，也会引起染色质重塑。出现了染色质重塑，会使得有的基因表达有的基因不表达。还有，若是DNA分子中的某一段处在密集的甲基化状态，那么染色质就会处于凝聚状态，基因就会保持沉默不表达，这些都是调节控制基因的“牵线人”。
DNA甲基化
DNA与组蛋白结合，形成染色体
同卵双胞胎之间出现的差异，就是因为表达的基因不同。曾有科学家对40对同卵双胞胎的DNA甲基化和组蛋白乙酰化做过比较分析。结果表明，40对同卵双胞胎中，65%的DNA甲基化和组蛋白乙酰化程度是一致的，35%有明显的差别。正是这35%的差别造成了拥有相同基因组的同卵双胞胎之间表达基因的不同。研究还发现，DNA甲基化的差别在胎儿期就已经存在，异卵双生的差别大于同卵双生的。这一结果表明，胎儿在子宫内时已出现表遗传变异，出生后，不断受到内外环境的影响，表遗传变异会不断积累，到50岁时，同卵双胞胎之间的差异已非常显著了。（薛开先）
【微博士】举世瞩目的表遗传学
DNA序列的改变会影响到遗传性状的改变，这是经典遗传学得出的科学结论。除此之外，染色质重塑、DNA甲基化、组蛋白乙酰化等虽不影响DNA序列的变化，但照样会影响到遗传性状的改变，这是由于表达的基因不同所造成的结果。这种专门研究可遗传的基因表达改变的科学，就称为表遗传学。表遗传学是一门新兴的科学，虽然许多问题还有待进一步研究，但事实表明，表遗传学与人体的正常发育、人体与环境保持和谐的关系十分密切，并会对人类的健康长寿产生重大影响。
【科学人】康拉德·沃丁顿
康拉德·沃丁顿（1905—1975）是英国著名的发育生物学家、遗传学家、古生物学家和哲学家，是他奠定了系统生物学的基础。在20世纪40年代初期，为了说明发育中遗传性状的形成，他创建了两个新词：表遗传学和表遗传景观。这些领域在半个世纪后取得重大突破，并日益受到关注，目前已发展成为一门新兴学科，也使遗传学成为一门更完整的学科。同时，康拉德·沃丁顿的兴趣广泛，爱好诗歌和绘画。他的大量著作保存在英国爱丁堡大学图书馆。
【微问题】能利用同卵双胞胎的表遗传差异来断案吗？
【关键词】表遗传学 甲基化 乙酰化