要从拥有3万～4万个基因的人类基因组中找出某个基因极为困难。但是，如果能够识别那个基因产生的蛋白质，这一过程就会简单得多。例如，如果研究人员要寻找老鼠血红蛋白的基因，便会将血红蛋白从老鼠的血液中分离出来，确定氨基酸序列，并以此为模板得出核苷酸序列。再进一步反推，通过使用互补DNA探针，就可以在整个老鼠基因组中辨认出拥有相同序列的DNA分子。
科学家们已经绘制出完整的人类基因图谱，并在有些遗传病的病因探究方面取得巨大进展。此外，基因分析在取证室中也发挥着重要作用
但是，如果基因产生的蛋白质未知，就会比较困难。例如，在寻找晚发性阿兹海默症的疑似基因时，首先会从患者家人中收集DNA样品，使用限制性内切酶对DNA进行分割后，再对比其限制性片段长度多态性。如果某些限制性片段只在患病基因出现时才显现出长度多态性，从而可以推测，该片段标记有致病基因。遗传学家随后会对染色体同一位置（标记出现处）的DNA进行排序，寻找潜在的致病基因。